Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobomen (Spaltbildungen) an der Eintrittstelle des Sehnervens, zur Dysplasie der Netzhaut und der Aderhaut und zu Netzhautfalten kommen. Die Sehkraft kann beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-Veränderung zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt. Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-Einlagerung überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man “Go-Normals”. Die für die CEA verantwortliche Mutation wurde von der Arbeitsgruppe von Elaine A. Ostrander an der University von Pennsylvania, USA veröffentlicht. Sequenzstudien zeigten, dass bei allen betroffenen Hunden ein 7,8 kb großer Bereich in den NHEJ1 Genen deletiert ist. Hierbei handelt es sich um einen hochkonservierten Bereich, an den verschiedene für eine korrekte Entwicklung wichtige Regulatorproteine binden können.
Ivermectin ist ein normalerweise sicher anzuwendendes Antiparasitikum, das bei einer intakten Blut-Hirn-Schranke nicht ins Hirngewebe übergehen kann. In den 1980er Jahren wurden erstmals bei Hunden gravierende neurotoxische Effekte bei der Verabreichung von Ivermectin beobachtet. Betroffene Tiere zeigten bereits bei einer Dosierung von 150µg pro kg Körpergewicht neurotoxische Effekte, während nicht betroffenen Tieren eine Gabe von bis zu 2000µg pro kg Körpergewicht ohne das Auftreten einer klinischen Symptomatik verabreicht werden konnte. Klinische Symptome betroffener Tiere können von Bewegungs- und Koordinationsstörungen, Desorientiertheit, Erbrechen und Zittern bis hin zu komatösen Zuständen reichen.
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. Als Risikofaktor für die Entwicklung einer DM wurde eine Mutation im Exon 2 des SOD1-Gens bei vielen Rassen nachgewiesen. Bei Berner Sennenhunden gibt es zusätzlich eine Mutation im Exon 1 dieses Gens, die ebenfalls mit der DM in Zusammenhang steht. Für den Berner Sennenhund können beide Mutationen untersucht werden. Die Anforderung kann zusammen oder einzeln erfolgen.
Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina), bei der die Funktion der Photorezeptorzellen gestört oder unterbunden ist, was mit zunehmendem Alter zu Erblindung führt. Erste Anzeichen der PRA beim Shetland Sheepdog können ab dem zweiten Lebensjahr, möglicherweise auch vorher diagnostiziert werden. Die beim Sheltie ebenfalls auftretende „Langsam voranschreitende Retinopathie“ (SPR) ähnelt in der Symptomatik der PRA in den Anfangsstadien und kann ophthalmologisch nur durch ein ERG unterschieden werden. Neben der durch diesen Gentest erfassten Mutation im CNGA1-Gen scheint noch mindestens eine weitere Mutation zu existieren, die für die Ausprägung einer PRA beim Sheltie verantwortlich ist. Diese ist Gegenstand fortlaufender Forschung.
Die Von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist die häufigste vererbte Blutgerinnungs-störung von unterschiedlichem Schweregrad, die aus einem defekten oder gar fehlenden Von-Willebrand-Faktor (vWF) im Blut resultiert. Der vWF ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Ein fehlender oder defekter vWF hat zur Folge, daß betroffene Tiere bei Verletzungen sehr lange nachbluten und u.U. verbluten können. Die Blutungen betreffen Schleimhautoberflächen und werden bei physischem und psychischem Stress und anderen Krankheiten stärker. Typische Anzeichen sind: Wiederholte Magen-Darm-Blutungen, mit oder ohne Durchfall, Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutung bei der Läufigkeit, Lahmheiten durch Blutungen in den Gelenken, Blutergüsse auf der Körperoberfläche, exzessive Blutungen von zu kurz geschnittenen Nägeln, nach dem Kupieren der Rute oder nach Operationen. Man unterscheidet drei verschiedene Formen dieser Erkrankung (Typ 1, 2 und 3). VWD Typ 3 ist als die schwerwiegendste der drei Formen bekannt. Zu den klassischen Symptomen gehören schwerwiegende Blutungen nach einer Verletzung bzw. postoperative oder auch schwere spontane Blutungen. Eine relative hohe Prävalenzrate der vWD Typ 3 ist für die Rassen Scottisch Terrier und Shetland Sheepdogs beschrieben.